RICERCA. Il gene cbx7 è utile per diagnosi e prognosi di diverse forme di cancro, la proteina ciclina E è un bersaglio terapeutico

Ambiente - «Grazie all'ingegneria genetica ottenuti molti nostri alimenti tipici». Il ministro: coinvolgere la ricerca e la produzione agricola «Condivido le preoccupazioni, ma ora una seria riflessione»

Collini: «A toronto avrei avuto più certezze, ma non ho guardato al lato economico». Una ricercatrice italiana 32enne torna dal Canada per guidare un gruppo di ricerca. Finanziato dall'Europa

L'animale star. Sopravvisse 36 giorni sotto la macerie dopo il sisma nel Sichuan: dal suo Dna "prodotti" 6 suini

Uno studio genetico condotto sui parenti del Führer dimostra in modo scientifico che il dittatore non era affatto ariano. Ben 39 discendenti del fondatore del Reich sono stati sottoposti a esami

Scoperta allo Ieo. La via aperta è talmente importante da meritare la copertina di Cell, autorevole rivista scientifica.

Pier Giuseppe Pelicci (dal web)

L’«armonia del cosmo» di Giovanni Keplero (grande astronomo del XVII secolo) e l’armonia del microcosmo cellulare scoperta dai ricercatori italiani. Una svolta nel campo dei tumori, per ora del seno. Le cellule staminali del cancro agiscono innescando la disarmonia tra le cellule sane: rompono il gioco tra simmetrie e asimmetrie dei tessuti sani. Un gene, il p53, sarebbe fondamentale per mantenere l’equilibrio e si può ribattezzare oggi il gene dell’armonia cellulare. Il tumore lo disinnesca, i ricercatori italiani con un farmaco lo hanno riattivato curando il tumore. Per ora sperimentalmente. Ma la via aperta è talmente importante da meritare la copertina di Cell , una tra le più autorevoli delle riviste scientifiche internazionali.

La ricerca è del gruppo coordinato da Pier Giuseppe Pelicci, direttore dell’oncologia molecolare dell’Istituto europeo di oncologia (Ieo). In sintesi: è stato chiarito come si moltiplicano le cellule staminali del cancro e dimostrato che si può intervenire con particolari farmaci. Si tratta di una pietra miliare per la messa a punto di nuove terapie anti-tumorali rivoluzionarie. «Siamo partiti da due domande fondamentali — spiega Pelicci —: Che cosa hanno di sbagliato le cellule staminali del cancro, rispetto a quelle dei tessuti normali? E perché le staminali normali mantengono i tessuti in un’armonia perfetta, mentre nel cancro si moltiplicano e il tumore cresce continuamente?». Il gruppo milanese ha così individuato la differenza: le cellule staminali normali si dividono in maniera asimmetrica, quelle del cancro in maniera simmetrica. Non è un dettaglio. Le staminali del cancro, pur essendo pochissime all’interno dei tumori, sono le vere responsabili della crescita del tumore e della sua diffusione nell’organismo (le metastasi). Spiega Pelicci: «Quando una staminale sana si duplica, dà origine a due cellule diverse fra loro (divisione asimmetrica): una rimane staminale, l’altra si specializza e dà origine, a sua volta, al tessuto. In questo modo, il loro numero resta costante e il tessuto si rigenera continuamente.

(web)

Al contrario, la staminale del cancro si duplica in maniera simmetrica, dando origine a due staminali, ciascuna capace di formare tessuto tumorale. In questo modo il loro numero aumenta progressivamente e il tumore si espande in modo geometrico». Anche le staminali normali, però, si possono duplicare in maniera simmetrica? «Sì, ma lo fanno molto raramente — risponde Pelicci —, e solo quando devono riparare un tessuto danneggiato. Quelle del cancro, invece, lo fanno anche quando non serve». Il team milanese ha poi compreso le basi del fenomeno. «L’armonia dei tessuti— continua Pelicci — è garantita da un particolare gene, chiamato p53, che impone alle cellule staminali normali di dividersi in maniera simmetrica. Se manca p53, le cellule staminali perdono le istruzioni, e si dividono in modo simmetrico». P53 è un gene che è perso o inattivato nel 100% dei tumori. I conti tornano: nei tessuti sani p53 mantiene l’asimmetria delle staminali, in quelli malati p53 non funziona. E il tumore cresce. Ma se si riattiva p53 nei tumori? I ricercatori hanno trattato alcuni tumori sperimentali con un farmaco che riattiva p53 e hanno osservato il ripristino dell’asimmetria e il blocco della crescita del tumore. La nuova strada è ora aperta.

Mario Pappagallo

Nasce con 4 braccia e 4 gambe. In Nepal ora è una divinità

Il curioso caso di Brooke Greensberg, la ragazza che non cresce. Studiandola gli scienziati sperano di fare luce sui misteri genetici all’origine dell’invecchiamento

(da www.abcnews)

BALTIMORE (USA) - Non siamo sul set di un film, ma nella vita reale di una ragazza-bambina statunitense, per la quale il tempo passa in maniera del tutto particolare. Il suo corpo, infatti, non si sviluppa in modo coordinato, ma ogni singola parte sembra avere vita propria. Il caso di Brooke Greensberg è davvero più unico che raro. Nell’archivio di studi che riguardano la mancanza di invecchiamento non esiste una sola situazione che possa essere in qualche modo ricondotta a questa: finora, infatti, non è stata riscontrata alcuna malattia genetica o disfunzione cromosomica nota.

UN PO’ BEBE’, UN PO’ TEENAGER - Brooke ha compiuto 16 anni nel gennaio 2009, ma pesa poco più di 7 chilogrammi e supera a stento i 75 centimetri di altezza. Secondo il team di medici e scienziati che la segue quotidianamente, la sua struttura ossea è quella tipica di una bambina di 10 anni che ha però ancora tutti i denti da latte. Non parla, ma sorride quando è felice ed è perfettamente in grado di riconoscere le persone che gravitano intorno alla sua vita. E come molte teenager della sua età, racconta la mamma Melanie, ama fare shopping. Così, se mentre fanno compere in un negozio di abbigliamenti per l’infanzia si avvicina un’altra mamma con un bimbo nel carrello e chiede l’età di Brooke, Melanie solitamente risponde trasformando gli anni in mesi. Anche le tre sorelle - di 22, 19 e 13 anni, tutte sviluppate in maniera consueta - confermano la sua capacità di esprimersi e ribellarsi, come tipicamente accade alle sue coetanee. Certo, ha modi un po’ particolari: ad esempio, quando le si impone di fare qualcosa che non riscontra i suoi favori, si impunta e strilla come un neonato. Così fa capire agli altri che cosa vuole e che cosa, invece, proprio non le va giù.

MALATTIE - Nei suoi primi anni di vita Brooke ha dovuto affrontare diverse emergenze mediche, da cui si è sempre perfettamente ripresa, talvolta anche senza una spiegazione razionale, tra lo stupore generale dei dottori. Sette ulcere perforanti allo stomaco, 14 giorni di coma e addirittura un tumore al cervello. Per affrontare il mancato invecchiamento, fin dai primi anni le è stata prescritta una terapia a base dell’ormone della crescita ma non hai mai prodotto alcun effetto su peso e statura. Solo i capelli e le unghie crescono in maniera canonica. Nessuno, dunque, azzarda pronunciarsi su quanto Brooke possa continuare a vivere, e intanto la baby-teen continua a frequentare la scuola pubblica, in cui riceve un’istruzione mirata alla sua età, corrispondente alla nostra scuola media inferiore. Una vita normale, insomma, fatta di casa, amore famigliare, scuola, cibo e passioni, tutto imprigionato nel corpo di una neonata.

UNA CHIAVE PER LA SCIENZA - Per provare a comprendere le ragioni della sua crescita bloccata, alcuni scienziati stanno studiando con accuratezza diversi campioni delle sue cellule e del suo Dna. Il dottor Richard Walker, della facoltà di Medicina dell’Università della Florida del Sud, è convinto che l’analisi di questo caso possa condurre a importanti scoperte sulla natura mortale dell’uomo. Isolare il gene della mortalità per scovare la fonte della giovinezza: così potrebbe essere riassunto il suo potenzialmente rivoluzionario piano d’azione. Uno studio, dunque, che porta con sé innumerevoli problematiche etiche, e che potrebbe produrre una conoscenza, a dir poco, di difficile gestione.

Simone D’Ambrosio

Con la diagnosi PRE-IMPIANTO. Nascerà settimana prossima. Il suo embrione selezionato per ridurre l'alto rischio ricorrente nella famiglia

EREDITARIETÀ- Il gene in questione sarà infatti eliminato dalla linea familiare, come voleva la coppia. La madre, la nonna, la cugina e la sorella del papà del nascituro - riporta il giornale britannico Daily Mail - sono state colpite dalla malattia. La nascitura avrebbe avuto dunque fra il 50% e l'80% delle possibilità di incappare nella patologia, una volta raggiunti i 20 anni di età. Per questo motivo la coppia ha scelto di rivolgersi ai medici per selezionare un embrione immune dal problema. Altre due coppie si erano presentate per intraprendere questa strada, ma in un caso la gravidanza è fallita, mentre nell'altro la donna si è rifiutata di andare avanti con la procedura. In questo caso, invece, tutto è andato bene. Ad aprile sono stati effettuati gli screening e due embrioni dei cinque che si sono rivelati non a rischio di tumore del seno, sono stati impiantati nell'utero della futura mamma. In Gran Bretagna già mille bebè sono nati utilizzando la tecnica della diagnosi pre-impianto mirata a evitare fibrosi cistica e malattia di Hungtington. Otto centri offrono questi servizi alle coppie con patologie trasmissibili. Nel caso in questione va comunque sottolineato che il gene Brca1 «muatao» espone certamente a un maggior rischio di tumore al seno, ma questa patologia non è prerogativa di chi è portatore di questo gene (non a caso si tratta di uno dei tumori più diffusi) e nella maggior parte di casi sono altri fattori (mancanza di gravidanze o di allattamento al seno, alimentazione sbagliata eccetera) a determinare il maggior rischio di incorrervi.

Londra, Pronto per la vendita a duemila euro. L'analisi avviene creando embrioni in vitro. Nuovo test sull'embrione scoverà 15 mila difetti genetici . Può individuare anche se il nascituro avrà diabete o cancro

MILANO — Un solo test per individuare quasi tutte le malattie genetiche ereditarie conosciute. Con la risposta in due settimane. Si chiama Karyomapping, ed è una tecnica messa a punto da ricercatori britannici. Consente alle coppie affette da malattie ereditarie che ricorrono alla fecondazione assistita di sapere se l'embrione da impiantare in utero è sano oppure no. Una rivoluzione che riapre il dibattito sull'eugenetica. Il rischio è che i genitori arrivino a selezionare bimbi perfetti: dal sesso al colore degli occhi.

Attualmente, soltanto una minuscola parte delle 15.000 malattie genetiche (350 al massimo) può essere rilevata. Oltretutto, è possibile individuare un difetto per volta e dover aspettare il responso per mesi. La nuova tecnica, invece, parte dalla mappatura genetica dei genitori e (se ci sono) dei fratellini (basta un tampone di saliva). Poi avviene il confronto con una cellula dell'embrione creato in provetta quando è allo stadio di otto cellule: un paio di giorni di vita. Dopo 2-3 settimane al massimo si ha la risposta.

Il test è stato messo a punto da Alan Handyside del Bridge Centre Hospital di Londra. Potrebbe entrare in commercio il prossimo anno, se ci sarà il via libera delle autorità competenti. Il suo costo all'inizio si aggirerà attorno alle 1.500 sterline (circa duemila euro). L'importanza di Karyomapping peraltro è duplice: può, infatti, rilevare le anomalie cromosomiche che portano a morte gli embrioni impiantati. Dice il genetista inglese: «Il test potrà selezionare gli embrioni con la migliore probabilità di sviluppo, aumentando gli indici di successo della fecondazione artificiale». Vietato l'uso eugenetico e la selezione del sesso, a meno che la malattia ereditaria non sia legata al genere. Handyside presenterà ora la nuova tecnica, sviluppata con il genetista americano Gary Harton (Fairfax, Virginia), al congresso di Hinxton (Cambridge) e il mese prossimo a San Francisco, durante l'annuale summit della Società americana di medicina riproduttiva.

Ovviamente i centri anti-sterilità italiani non potranno usufruirne: la legge 40 che regola la fecondazione medicalmente assistita impedisce i test preimpianto sugli embrioni. Quindi, probabilmente, le coppie affette da malattie ereditarie emigreranno all'estero. Nel frattempo, la Camera dei Comuni di Londra ha approvato la legge che dà il via libera alla sperimentazione dei cosiddetti «embrioni chimera », composti da Dna umano impiantato in cellule animali. La nuova normativa prevede anche la creazione di embrioni geneticamente manipolati per essere compatibili con fratelli o sorelle portatori di malattia.