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Scoperta in Giappone una mutazione del Dna legata alla narcolessia

La narcolessia provoca improvvise crisi di sonno durante il giorno

LA SCOPERTA - Sono stati infatti degli scienziati giapponesi ad annunciare di aver identificato una mutazione genetica ricorrente nel Dna dei narcolettici, e ora sperano che la scoperta di questa variante nel gene collocato tra i geni CPT1B e CHKB - coinvolti nei processi di regolazione del sonno - possa svelare le vere cause del disturbo e condurre finalmente al riconoscimento di nuovi approcci terapeutici. I ricercatori sono arrivati a tale risultato grazie a uno studio condotto su un campione di 222 giapponesi narcolettici e altri 389 soggetti non affetti dal problema.

LO STUDIO - L'indagine ha rivelato la mutazione nel 45 per cento dei soggetti che soffrono di narcolessia e solo nel 30 per cento degli altri. Dopodichè, la stessa mutazione è stata osservata in 424 coreani, 785 persone di origini europee e 184 afroamericani, e la correlazione tra questo difetto nel genoma e il disturbo del sonno è stata identificata con maggiore frequenza tra i narcolettici coreani, mentre nel caso delle altre etnie il legame pare non essere così evidente. Lo studio ha permesso quindi di stabilire che la corrispondenza tra variazione genetica e disturbo è molto più frequente tra i soggetti giapponesi (79 per cento) che tra quelli di altri gruppi etnici (40 per cento). Come ha spiegato il professor Katsushi Tokunaga, del dipartimento di genetica dell'Università di Tokyo, non si sa come mai la mutazione sia tanto frequente tra i narcolettici giapponesi e coreani, «potrebbe essere dovuto ai processi di selezione, o più semplicemente al caso».