Ricostruita al computer la struttura «3D» della doppia elica, fondamentale per regolare l'attività dei geni, si attorciglia a formare un «frattale»

(Per gentile concessione Science/AAAS)

ROMA - «Fotografata» per la prima volta la struttura in 3D del Dna, ovvero la forma che assume la lunghissima doppia elica nel ripiegarsi su se stessa per occupare lo spazio ridottissimo, appena un centesimo di millimetro di diametro, del nucleo della cellula. Il Dna si attorciglia a formare un frattale (oggetto geometrico la cui struttura è la ripetizione di una forma su scale diverse) a forma di globulo, hanno spiegato ricercatori della Harvard University di Boston e del Massachusetts Institute of Technology. Secondo quanto riferito sulla rivista Science, metà del globulo è formata dai geni in un certo momento in funzione nella cellula, l'altra dai geni momentaneamente spenti e i filamenti di Dna sgusciano da una parte all'altra del frattale quando si devono attivare altri geni e spegnere quelli fino a quel momento accesi.

NON BASTA CONOSCERE LA SEQUENZA - Non è quindi sufficiente conoscere la struttura a «una dimensione» del genoma, ovvero la sua sequenza di codice, per capire come funziona. Infatti la struttura in 3D è fondamentale per regolare l'attività dei geni: quando una porzione di Dna è snodata, è accessibile al macchinario per far funzionare i geni, altrimenti questi restano spenti. Il Dna contiene una quantità enorme di informazione, miliardi di volte maggiore di quella contenuta nel chip di un computer, ha spiegato Job Dekker che ha diretto lo studio, ma finora non era chiaro come tutta questa informazione riuscisse a stiparsi nello spazio ridottissimo del nucleo e, allo stesso tempo, a funzionare.

LA TECNICA - La chiave per scoprirlo è stata usare una tecnica chiamata «Hi-C» che consiste prima nell'appiccicare tra loro i pezzi di Dna vicini nel nucleo e poi nel tagliuzzare questa matassa in milioni di pezzi, un puzzle che poi, ricostruito al computer, ha presentato la struttura di frattale. La natura, rilevano gli esperti, ha dunque scelto per l'architettura del Dna il frattale, col doppio pregio di impacchettare una grossa quantità di materiale in poco spazio e farla allo stesso tempo funzionare.

Oltre ai problemi al cuore, la giovane ha avuto anche un tumore. La piccola affetta da una cardiomiopatia aveva vissuto con un organo «in più» per 10 anni, poi il suo ha ripreso

Hanna Clark, la ragazzina britannica «portatrice» di due cuori

LONDRA - Per più di dieci anni ha vissuto con due cuori. Uno suo, affetto da una grave cardiomiopatia, l'altro di un donatore, aggiunto nel suo torace per non far affaticare il muscolo originario. E alla fine è guarita. È successo ad Hannah Clark, una 16 enne inglese, salvata da un trapianto quando aveva due anni e mezzo. Sir Magdi Yacoub, il pioniere di questa tecnica e che la operò, si è detto «sorpreso e deliziato» dal risultato, descritto sulla rivista The Lancet.

LA MALATTIA - La sindrome di cui si ammalò Hannah colpisce un bambino su 100 mila. L'intervento è stato eseguito nel 1995. Il cuore nuovo era stato in grado di fare quasi tutto il lavoro necessario a pompare il sangue nell'organismo della piccola, permettendo per anni al muscolo cardiaco originario di fare il resto. Dieci anni dopo però, al compimento del dodicesimo anno di età della giovane paziente, sono subentrati problemi legati ai farmaci immunosoppressori che era stato necessario somministrarle per evitare il rigetto del cuore trapiantato. Il cocktail di medicine, 17 in tutto, ha, come previsto (e desiderato, date le circostanze) ridotto «la guardia» del sistema immunitario e ha esposto la bambina a un tumore, che ha reso necessaria una chemioterapia e una riduzione degli immunosoppressori, che ha portato al rigetto del secondo cuore. Gli specialisti del Great Ormond Street Hospital di Londra non hanno avuto scelta: asportare l'organo.

LA SORPRESA - Una volta rimosso il cuore del donatore, i medici hanno scoperto che quello originario di Hannah aveva però recuperato. Insomma, Hannah a distanza di tre anni è stata protagonista di una ripresa completa, assicurano Magdi Yacoub e Victor Tsang, i suoi due chirurghi. Secondo Magdi Yacoub la risposta del cuore della piccola Clark è stata «magica», come riferisce la Bbc news online. «Non ci aspettavamo che recuperasse così, ma quando ha iniziato a farlo siamo stati assolutamente felici. Un cuore che non si contraeva ora funziona normalmente. Questo mostra le possibilità di recupero del muscolo cardiaco», aggiunge il celebre chirurgo.